Día Mundial de la Fibrosis Quística: mi futuro ya es posible

 

El próximo 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ). Un grupo de jóvenes y adultos con Fibrosis Quística de España han iniciado una campaña en las redes sociales con motivo de este día. Córdoba también celebrará este día en el Parque Sarmiento.

La campaña para reclamar  un nuevo tratamiento lleva como lema #MiFuturoYaEsPosible . Este tratamiento se denomina Orkambi y acaba de ser aprobado en Estados Unidos por la Agencia Americana del medicamento (FDA ) y está indicado para personas con FQ con la mutación F508D.

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas del organismo (CFTR), dichas glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales.

gen fq

“La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria más frecuente entre la población de origen europeo, y menos frecuente entre otros orígenes. Los pacientes afectados muy frecuentemente tienen piel salada, infección pulmonar crónica y dificultades nutricionales dada su insuficiencia pancreática”, explica el Dr. Omar Pivetta, especialista en Fibrosis Quística del Hospital Universitario Austral, Provincia de Buenos Aires.

Imagen provista de https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/18135.htm
Imagen provista de https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/18135.htm

Debido a esta gran frecuencia es que la Federación Española de Fibrosis Quística lanzó un video de la campaña que están llevando adelante para concientizar . En el video se ve a una joven que padece de FQ con las manos llenas de sal, que deja caer la sal para mostrar las iniciales FQ, mientras repite el lema “Mi futuro ya es posible”.

La sal es un símbolo de esta enfermedad, ya que uno de los síntomas de la Fibrosis Quística es el alto contenido en sal que está presente en el sudor, de ahí el sabor salado de su piel. Esto se produce por una restricción en el canal del cloro, causada por el mal funcionamiento de la proteína CFTR en las personas con esta enfermedad.

Este nuevo tratamiento (Orkambi), que se encuentra en espera de aprobación por la Agencia Europea del Medicamento, supondría una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.

La Federación Española de Fibrosis Quística espera que se apruebe cuanto antes en Europa este tratamiento y que los trámites en España no se demoren (como ocurrió en el caso del medicamento Kalydeco), para que las personas con FQ puedan disponer lo antes posible de este esperanzador tratamiento, que frenaría el avance de la enfermedad.

En que consiste Orkambi

EL pasado 2 de Julio la FDA  dio luz verde a un nuevo tratamiento para la mutación DF508 en pacientes homocigóticos (2 copias idénticas de la misma mutación) mayores de 12 años.

El medicamento Orkambi es el segundo tratamiento para la fibrosis quística que es introducido al mercado por Vertex Pharmaceuticals, una compañía de biotecnología de Boston.

Ambos medicamentos de Vertex son los primeros que intentan contraatacar el subyacente defecto que ocasiona la enfermedad, a diferencia de intentar tratar únicamente los síntomas de la misma.

Alrededor de 30 mil estadounidenses padecen de esta enfermedad, la cual se caracteriza por la acumulación de un moco pegajoso en los pulmones, causando frecuentes infecciones y un deterioro gradual de la función pulmonar. La muerte a causa de problemas respiratorios por lo recular ocurre entre personas de alrededor de 20, 30 o 40 años de edad.

El primer medicamento de Vertex para la fibrosis quística, Kalydeco, fue aprobado en 2012, pero sólo aplica para unos 2 mil estadounidenses con fibrosis quística, aquéllos con particulares mutaciones genéticas. Las ventas de Kalydeco alcanzaron los 464 millones de dólares en 2014, conformando la mayor parte de los ingresos de Vertex.

Por el contrario, Orkambi puede ser utilizado para casi la mitad de los pacientes con fibrosis quística, aquéllos que tienen dos copias de la mutación más común, conocida como F508del. Sin embargo, la aprobación inicial es sólo para pacientes de 12 años en adelante, abarcando a unas 8.500 personas.

“Gracias a la positiva recomendación formulada, la comunidad de pacientes con fibrosis quística da un paso más hacia una posible autorización del primer medicamento que trata la causa subyacente de esta enfermedad para muchas más personas”, ha afirmado Jeffrey Chodakewitz, vicepresidente ejecutivo y director médico de Vertex.

‘Orkambi’ es un combinado de lumacaftor que está diseñado para aumentar la cantidad de proteína funcional en la superficie celular abordando el defecto de procesamiento y tráfico de la proteína ivacaftor diseñado para potenciar la función de la proteína CFTR una vez que alcanza la superficie celular.

Latinoamérica, lejos de este avance

Según la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas la incidencia mundial es de 1/2500 nacidos vivos. En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número siete; con lo cual aproximadamente en la Argentina hay unas 12.000.000 de personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando dos portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 % de tener un hijo con Fibrosis Quística.

La médica Malena Cohen egresada de la Universidad Nacional de Buenos Aires, especialista en fibrosis quística asegura que “la FQ es una enfermedad genética que afecta principalmente el páncreas y los pulmones,  requiere tratamiento diario y para la que por el momento no hay cura. Sólo por el momento, ya que hay una flamante generación de medicamentos que logran corregir o al menos equilibrar el defecto genético que la produce y que en algunos casos ya están logrando que la enfermedad se detenga”.

Si bien estos medicamentos aún no ingresan a Latinoamérica no debemos perder la esperanza de que ingresen lo antes que se pueda.

“Sé que los laboratorios están intentando que eso ocurra, quieren entrar al mercado latinoamericano pero no es fácil. De todos modos les digo a las familias que tengan esperanza porque va a suceder”, dice Cohen, en la disertación que dio  en Rosario, Córdoba y Buenos Aires a mediados de agosto.

Respecto de las diferencias que existen entre Latinoamérica y Europa o Estados Unidos en cuanto al tratamiento diario, la médica dice que la terapia básica es la misma, que a veces en
Uruguay o en la Argentina no se consiguen determinados medicamentos o sus costos son demasiado altos pero que en líneas generales se utiliza lo mismo aquí y allá.

“La mayor diferencia la marca hoy el acceso a las terapias genéticas que ya existen para algunas mutaciones y que en este momento es casi imposible conseguir fuera de Europa o Estados Unidos.
Sin embargo les digo a los padres y pacientes que seguramente llegarán, que los laboratorios quieren ingresar a este mercado”, aseguró.

Cohen menciona que actualmente se están haciendo estudios para probar estas medicaciones en otras mutaciones.

“No me equivoco si digo que en los próximos cinco años se logrará
llegar (con esta generación de fármacos) a casi todas las mutaciones de fibrosis quística. Mientras tanto les recomiendo a mis pacientes que hagan el tratamiento lo mejor posible, que mantengan un muy buen peso corporal, que le den importancia a la nutrición pero también a la vida social. Que disfruten y también que confíen”.

Córdoba se suma a la concientización de la FQ

Este sábado 05 de Septiembre se organizará una campaña de concientización y también para recaudar fondos destinados a la lucha y a los tratamientos costosos. Será a partir de las 11 en las escaleras del Parque Sarmiento.

El tema en las redes es #difundamoslafq y para seguir la temática podés buscar la cuenta @cordobaFQ en twitter.

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Fuentes:

http://www.redaccionmedica.com/?categoria=actualidad¬_seo=fibrosis-qustica-olvida-lo-que-sabes-esta-terapia-lo-cambia-todo

http://www.proyecto-salud.com.ar/shop/detallenot.asp?notid=2684

http://med.stanford.edu/cfcenter/education/spanish/genetics.html

http://revistageneticamedica.com/2015/07/08/novedades-terapeuticas-fibrosis-quistica/

http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=noticias

http://www.info-farmacia.com/medico-farmaceuticos/informes-tecnicos/fibrosis-quistica-orkambi

http://www.lacapital.com.ar/canales/salud/contenidos/2012/07/03/noticia_1020.html

http://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/orkambi-de-vertex-recomendado-en-una-mutacion-de-fibrosis-quistica-82877

http://www.fibrosisquistica.org.ar/http://www.lacapital.com.ar/ed_mas/2015/8/edicion_20/contenidos/noticia_5051.htmlhttp://edicionesvr.com/notas.php?id=1749

http://www.fqeuskadi.org/http://diario.mx/Nyt/2015-07-02_5281a660/aprueban-nuevo-farmaco-contra-fibrosis-quistica/

https://www.facebook.com/pages/Por-una-pronta-y-r%C3%A1pida-aprobacion-y-legalizacion-Argentina-de-KALYDECO/535370206527582

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